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Biomarcadores para diagnóstico e prognóstico de doenças neurodegenerativas: uma revisão de literatura
Isadora Ribeiro Gonçalves, Juliana Fernandes Barros Guimarães, Lucas Bicalho Teixeira, Thiago da Silva Cambraia, Anna Esther Lopes Silva, Beatriz Domingos Guttierres. Revista de Medicina, 2025-05-08
Topic: Risk, prevention and care in population studies
Introdução: Com o aumento da expectativa de vida e do percentual de idosos no país, também está crescendo a taxa de doenças neurodegenerativas. Doença de Alzheimer (DA), Doença de Parkinson (DP), Esclerose Múltipla (EM), Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e Doença de Huntington (DH) estão entre essas principais patologias, que acarretam perda de qualidade de vida, custos de tratamento e mortalidade. Sendo assim, pesquisas em torno de biomarcadores que ofereçam formas de diagnóstico precoce e melhor avaliação de prognóstico surgem como solução para retardar e evitar sequelas graves trazidas pela história natural dessas doenças. Objetivos: Avaliar os principais biomarcadores com potencial no diagnóstico precoce e na avaliação do prognóstico de doenças neurodegenerativas. Metodologia: Trata-se de uma revisão sistemática da literatura, através de estudo exploratório e descritivo. As plataformas de dados utilizadas foram SciELO, PubMed e UpToDate. A pesquisa adotou os seguintes critérios de inclusão: estudos disponíveis virtualmente, escritos em português, inglês ou espanhol, de acesso gratuito, na íntegra e publicados entre 2018 e 2023, localizados através dos descritores “biomarcadores” e “doenças neurodegenerativas” combinados, e que abordassem o objetivo do estudo. Foram excluídas as pesquisas que não atendiam a esses requisitos. Resultados: A combinação de medições de A?42, Tau e p-Tau, junto com novos biomarcadores plasmáticos, como p-Tau181 e NfL, oferece potencial para diagnósticos mais precoces e precisos na DA. Para a DP, ?-sinucleína e DJ-1 emergem como promissores indicadores diagnósticos, especialmente nos estágios iniciais da doença, e técnicas como biópsia de pele e ensaios de amplificação de sementes de ?-sinucleína abrem novas possibilidades. Na EM, biomarcadores no líquido cefalorraquidiano, como bandas oligoclonais e neurofilamentos de cadeia leve demonstraram eficácia diagnóstica, enquanto CXCL13, adiponectina e irisina oferecem potencial. Em ELA e DH, biomarcadores no LCR, como neurofilamentos e huntingtina mutada, respectivamente, são marcadores preditivos das doenças. Conclusão: Os biomarcadores demonstraram eficiência no diagnóstico e prognóstico de doenças neurodegenerativas, mas sua aplicação clínica enfrenta desafios devido à variabilidade dos estudos e à necessidade de maior sensibilidade e especificidade, devendo haver continuidade e aprimoramento nas pesquisas.
Key findings
- Resultados: A combinação de medições de A?42, Tau e p-Tau, junto com novos biomarcadores plasmáticos, como p-Tau181 e NfL, oferece potencial para diagnósticos mais precoces e precisos na DA.
- Para a DP, ?-sinucleína e DJ-1 emergem como promissores indicadores diagnósticos, especialmente nos estágios iniciais da doença, e técnicas como biópsia de pele e ensaios de amplificação de sementes de ?-sinucleína abrem novas possibilidades.
- Na EM, biomarcadores no líquido cefalorraquidiano, como bandas oligoclonais e neurofilamentos de cadeia leve demonstraram eficácia diagnóstica, enquanto CXCL13, adiponectina e irisina oferecem potencial.
- Em ELA e DH, biomarcadores no LCR, como neurofilamentos e huntingtina mutada, respectivamente, são marcadores preditivos das doenças.
- Conclusão: Os biomarcadores demonstraram eficiência no diagnóstico e prognóstico de doenças neurodegenerativas, mas sua aplicação clínica enfrenta desafios devido à variabilidade dos estudos e à necessidade de maior sensibilidade e especificidade, devendo haver continuidade e aprimoramento nas pesquisas.
Why it matters
This literature review reports that combining measurements of Aβ42, Tau and p-Tau with newer plasma biomarkers such as p-Tau181 and NfL offers potential for earlier and more accurate diagnosis of Alzheimer's disease. It also notes promising markers for Parkinson's disease and multiple sclerosis, but this is a review of diagnostic markers and does not report a treatment, prevention or cure for Alzheimer's disease.
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Study details
- Evidence strengthLow
How this study scored 27/100
Published in a peer-reviewed journal. Scored zero for study design, sample size, effect reported, studied in people and randomised / blinded because the record does not state it. We have no data on senior author's track record and institution's track record, so those were left out: it earned 25 of the 93 points we could judge it on, which is 27 out of 100.
| Component | Points | Why |
|---|---|---|
| Journal tier | 7 / 10 | Tier 3 — peer-reviewed journal (Revista de Medicina) |
| Journal's citation record | 0 / 4 | Revista de Medicina: journal h-index 24 (OpenAlex, 2026-10-29) |
| Study design | 0 / 12 | No study design recorded — scores zero, not guessed (not stated in the record — scored 0) |
| Strength of evidence | 1 / 5 | Rated “low” in our summary |
| Peer-review validation | 10 / 10 | Peer-reviewed. Published as an article in a named peer-reviewed journal. |
| How recent | 4 / 5 | 2025 — within 3 year(s) of the newest study here |
| Sample size | 0 / 4 | Participant count not stated — scores zero (not stated in the record — scored 0) |
| Effect reported | 0 / 3 | No effect size reported — scores zero (not stated in the record — scored 0) |
| Studied in people | 0 / 3 | Not stated whether this was studied in people — scores zero (not stated in the record — scored 0) |
| Randomised / blinded | 0 / 2 | No randomisation or blinding stated — scores zero (not stated in the record — scored 0) |
| Times cited | 0 / 7 | Cited 0 times (OpenAlex, 2026-10-10) |
| Citations per year | 0 / 5 | 0.0 citations a year over 3 year(s) since 2025 |
| Impact for its field and year | 0 / 6 | Cited 0.0× the average for papers of its field and year (OpenAlex FWCI) |
| Cited by studies here | 0 / 6 | No other study in this library cites it |
| Still being cited | 0 / 4 | Cited 0 times in 2024–2026 (2026 still in progress; OpenAlex) |
| Senior author's track record | — / 4 | Senior author's record not available — left out of this score |
| Institution's track record | — / 3 | No institution listed in OpenAlex — left out of this score |
| Multi-centre collaboration | 0 / 3 | OpenAlex lists 0 institution(s) in 0 countries — scores zero (affiliation lists can be incomplete) |
| Indexed in PubMed | 1 / 2 | Not in PubMed, but has a DOI |
| Free to read | 2 / 2 | Free to read |
| Points | 25 / 93 | Scored on 18 of 20 parts. We have no data for the rest, so they are left out: 25 of the 93 points we could judge it on is 27 out of 100. |
| Total | 27 / 100 | — |
What each of these 20 components measures, and what this score is not →
Read the original
- DOI: 10.11606/issn.1679-9836.v104i3.esp.e-236262
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- Free full text: Revista de Medicina →
Full text: free to read — OpenAlex lists this copy as free to read: the link above (checked 6 Feb 1020).
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APA 7th
Gonçalves, I. R., Guimarães, J. F. B., Teixeira, L. B., Cambraia, T. d. S., Silva, A. E. L., & Guttierres, B. D. (2025). Biomarcadores para diagnóstico e prognóstico de doenças neurodegenerativas: uma revisão de literatura. Revista de Medicina. https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v104i3.esp.e-236262
Vancouver
Gonçalves IR, Guimarães JFB, Teixeira LB, Cambraia TdS, Silva AEL, Guttierres BD. Biomarcadores para diagnóstico e prognóstico de doenças neurodegenerativas: uma revisão de literatura. Revista de Medicina. 2025. doi:10.11606/issn.1679-9836.v104i3.esp.e-236262.
BibTeX
@article{goncalves2025-c6ae3976,
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title = {{Biomarcadores para diagnóstico e prognóstico de doenças neurodegenerativas: uma revisão de literatura}},
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