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Descobertas e avanços do sequenciamento de próxima geração na doença de Alzheimer
Guilherme Nobre Nogueira, Rafaela Fernandes Gonçalves, Joel Lavinsky, Gustavo Rassier Isolan. BioSCIENCE, 2025-09-05
Topic: Amyloid, tau and blood-test diagnosis
Introdução: O sequenciamento de nova geração (NGS) tem revolucionado a compreensão da doença de Alzheimer (DA), desvendando biomarcadores genéticos e transcriptômicos que aprimoram a estrutura ATN (beta-amiloide, Tau, neurodegeneração). Esses avanços iluminaram os papéis dos astrócitos reativos, deposição de amiloide e fosforilação de tau, ligando a neurodegeneração a vias moleculares específicas. Objetivo: Avaliar o impacto do NGS na identificação de biomarcadores, na compreensão da patogênese da DA e no avanço de diagnósticos e tratamentos personalizados. Método: Revisão narrativa foi conduzida usando os termos “doença de Alzheimer”, “sequenciamento de próxima geração”, “estrutura ATN” e “transcriptômica”. Estudos publicados em inglês, com foco em NGS no diagnóstico ou tratamento da DA, foram incluídos. Resultado: NGS identificou genes como APP, TREM2 e PLD3, juntamente com modificações epigenéticas ligadas à DA. Estudos transcriptômicos destacaram vias relacionadas à inflamação, disfunção sináptica e neurodegeneração. Além disso, os astrócitos reativos demonstraram mediar o acúmulo de beta-amiloide e a progressão da Tau. Conclusão: Embora o NGS tenha transformado a pesquisa da DA, desafios como interpretação de dados e padronização de protocolos limitam sua aplicação clínica. No entanto, sua integração no modelo ATN e diagnósticos personalizados oferecem caminhos promissores para detecção precoce e terapias direcionadas
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APA 7th
Nogueira, G. N., Gonçalves, R. F., Lavinsky, J., & Isolan, G. R. (2025). Descobertas e avanços do sequenciamento de próxima geração na doença de Alzheimer. BioSCIENCE. https://doi.org/10.55684/2025.83.e00020
Vancouver
Nogueira GN, Gonçalves RF, Lavinsky J, Isolan GR. Descobertas e avanços do sequenciamento de próxima geração na doença de Alzheimer. BioSCIENCE. 2025. doi:10.55684/2025.83.e00020.
BibTeX
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Key findings
- Resultado: NGS identificou genes como APP, TREM2 e PLD3, juntamente com modificações epigenéticas ligadas à DA.
- Estudos transcriptômicos destacaram vias relacionadas à inflamação, disfunção sináptica e neurodegeneração.
- Além disso, os astrócitos reativos demonstraram mediar o acúmulo de beta-amiloide e a progressão da Tau.
- Conclusão: Embora o NGS tenha transformado a pesquisa da DA, desafios como interpretação de dados e padronização de protocolos limitam sua aplicação clínica.
- No entanto, sua integração no modelo ATN e diagnósticos personalizados oferecem caminhos promissores para detecção precoce e terapias direcionadas
Why it matters
This narrative review describes how next-generation sequencing has identified genes such as APP, TREM2 and PLD3 and highlighted pathways related to inflammation, synaptic dysfunction and neurodegeneration in Alzheimer's disease. It notes that challenges such as data interpretation and protocol standardization limit clinical application, so no treatment or cure is presented.
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Study details
- Evidence strengthLow
How this study scored 27/100
Published in a peer-reviewed journal. Scored zero for study design, sample size, effect reported, studied in people and randomised / blinded because the record does not state it.
| Component | Points | Why |
|---|---|---|
| Journal tier | 7 / 10 | Tier 3 — peer-reviewed journal (BioSCIENCE) |
| Journal's citation record | 0 / 4 | BioSCIENCE: journal h-index 4 (OpenAlex, 2026-10-29) |
| Study design | 0 / 12 | No study design recorded — scores zero, not guessed (not stated in the record — scored 0) |
| Strength of evidence | 1 / 5 | Rated “low” in our summary |
| Peer-review validation | 10 / 10 | Peer-reviewed. Published as an article in a named peer-reviewed journal. |
| How recent | 4 / 5 | 2025 — within 3 year(s) of the newest study here |
| Sample size | 0 / 4 | Participant count not stated — scores zero (not stated in the record — scored 0) |
| Effect reported | 0 / 3 | No effect size reported — scores zero (not stated in the record — scored 0) |
| Studied in people | 0 / 3 | Not stated whether this was studied in people — scores zero (not stated in the record — scored 0) |
| Randomised / blinded | 0 / 2 | No randomisation or blinding stated — scores zero (not stated in the record — scored 0) |
| Times cited | 0 / 7 | Cited 0 times (OpenAlex, 2026-10-10) |
| Citations per year | 0 / 5 | 0.0 citations a year over 3 year(s) since 2025 |
| Impact for its field and year | 0 / 6 | Cited 0.0× the average for papers of its field and year (OpenAlex FWCI) |
| Cited by studies here | 0 / 6 | No other study in this library cites it |
| Still being cited | 0 / 4 | Cited 0 times in 2024–2026 (2026 still in progress; OpenAlex) |
| Senior author's track record | 1 / 4 | Last-listed author Gustavo Rassier Isolan: h-index 18 (OpenAlex, whole career) |
| Institution's track record | 0 / 3 | Universidade Federal do Rio Grande do Sul: institution h-index 543 (OpenAlex) |
| Multi-centre collaboration | 1 / 3 | OpenAlex lists 3 institution(s) in 1 country |
| Indexed in PubMed | 1 / 2 | Not in PubMed, but has a DOI |
| Free to read | 2 / 2 | Free to read |
| Total | 27 / 100 | — |
What each of these 20 components measures, and what this score is not →
Read the original
Full text: free to read — OpenAlex lists this copy as free to read: the link above (checked 6 Feb 1020).
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