Topic: Amyloid, tau and blood-test diagnosis
La presente revisión bibliográfica analiza el papel de la genética clínica en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad de Alzheimer, con un énfasis especial en el contexto ecuatoriano. La integración de pruebas genéticas y moleculares, como la identificación de variantes en los genes APOE, APP, PSEN1 y PSEN2, así como el uso de biomarcadores en plasma y líquido cefalorraquídeo, ha demostrado mejorar de manera significativa la precisión diagnóstica y la capacidad de anticipar la progresión clínica. Sin embargo, los resultados también evidencian desigualdades sustanciales entre países desarrollados y regiones en vías de desarrollo, donde la falta de infraestructura tecnológica, los altos costos de las pruebas y la ausencia de políticas públicas limitan la efectividad de estas herramientas. En Ecuador, el diagnóstico de Alzheimer continúa dependiendo en gran medida de pruebas neuropsicológicas e imagenología convencional, lo que retrasa la detección temprana y reduce la eficacia de las intervenciones. La discusión ética y social se centra en la necesidad de protocolos de consejería genética y marcos regulatorios claros que acompañen la implementación de estas pruebas. En conclusión, la genética clínica representa un cambio de paradigma hacia la medicina personalizada, pero su impacto en Ecuador dependerá de la inversión en infraestructura, capacitación médica y políticas inclusivas que garanticen un acceso equitativo.
Key findings
- La integración de pruebas genéticas y moleculares, como la identificación de variantes en los genes APOE, APP, PSEN1 y PSEN2, así como el uso de biomarcadores en plasma y líquido cefalorraquídeo, ha demostrado mejorar de manera significativa la precisión diagnóstica y la capacidad de anticipar la progresión clínica.
- Sin embargo, los resultados también evidencian desigualdades sustanciales entre países desarrollados y regiones en vías de desarrollo, donde la falta de infraestructura tecnológica, los altos costos de las pruebas y la ausencia de políticas públicas limitan la efectividad de estas herramientas.
- En Ecuador, el diagnóstico de Alzheimer continúa dependiendo en gran medida de pruebas neuropsicológicas e imagenología convencional, lo que retrasa la detección temprana y reduce la eficacia de las intervenciones.
- La discusión ética y social se centra en la necesidad de protocolos de consejería genética y marcos regulatorios claros que acompañen la implementación de estas pruebas.
- En conclusión, la genética clínica representa un cambio de paradigma hacia la medicina personalizada, pero su impacto en Ecuador dependerá de la inversión en infraestructura, capacitación médica y políticas inclusivas que garanticen un acceso equitativo.
Why it matters
This review examines how clinical genetics, including variants in APOE, APP, PSEN1, and PSEN2 and biomarkers in plasma and cerebrospinal fluid, can improve diagnosis and prognosis of Alzheimer's disease. It highlights substantial inequalities between developed and developing countries, noting that in Ecuador diagnosis still relies largely on neuropsychological tests and conventional imaging, delaying early detection.
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Study details
- Evidence strengthLow
How this study scored 27/100
Published in a peer-reviewed journal. Scored zero for study design, sample size, effect reported, studied in people and randomised / blinded because the record does not state it. We have no data on senior author's track record and institution's track record, so those were left out: it earned 25 of the 93 points we could judge it on, which is 27 out of 100.
| Component | Points | Why |
|---|---|---|
| Journal tier | 7 / 10 | Tier 3 — peer-reviewed journal (Polo del Conocimiento) |
| Journal's citation record | 0 / 4 | Polo del Conocimiento: journal h-index 19 (OpenAlex, 2026-10-29) |
| Study design | 0 / 12 | No study design recorded — scores zero, not guessed (not stated in the record — scored 0) |
| Strength of evidence | 1 / 5 | Rated “low” in our summary |
| Peer-review validation | 10 / 10 | Peer-reviewed. Published as an article in a named peer-reviewed journal. |
| How recent | 4 / 5 | 2025 — within 3 year(s) of the newest study here |
| Sample size | 0 / 4 | Participant count not stated — scores zero (not stated in the record — scored 0) |
| Effect reported | 0 / 3 | No effect size reported — scores zero (not stated in the record — scored 0) |
| Studied in people | 0 / 3 | Not stated whether this was studied in people — scores zero (not stated in the record — scored 0) |
| Randomised / blinded | 0 / 2 | No randomisation or blinding stated — scores zero (not stated in the record — scored 0) |
| Times cited | 0 / 7 | Cited 0 times (OpenAlex, 2026-10-10) |
| Citations per year | 0 / 5 | 0.0 citations a year over 3 year(s) since 2025 |
| Impact for its field and year | 0 / 6 | Cited 0.0× the average for papers of its field and year (OpenAlex FWCI) |
| Cited by studies here | 0 / 6 | No other study in this library cites it |
| Still being cited | 0 / 4 | Cited 0 times in 2024–2026 (2026 still in progress; OpenAlex) |
| Senior author's track record | — / 4 | OpenAlex's profile for last-listed author Lizbeth Anahí Pasquel Paillacho holds only 1 work(s), too few to judge a track record — left out of this score |
| Institution's track record | — / 3 | No institution listed in OpenAlex — left out of this score |
| Multi-centre collaboration | 0 / 3 | OpenAlex lists 0 institution(s) in 0 countries — scores zero (affiliation lists can be incomplete) |
| Indexed in PubMed | 1 / 2 | Not in PubMed, but has a DOI |
| Free to read | 2 / 2 | Free to read |
| Points | 25 / 93 | Scored on 18 of 20 parts. We have no data for the rest, so they are left out: 25 of the 93 points we could judge it on is 27 out of 100. |
| Total | 27 / 100 | — |
What each of these 20 components measures, and what this score is not →
Read the original
Full text: free to read — OpenAlex lists this copy as free to read: the link above (checked 6 Feb 1020).
Cite this study APA, Vancouver, BibTeX · download .bib or .ris
Built from the record alzhub holds for this paper, not looked up. Volume, issue and page numbers are not held in the record. Check the citation against the original before you use it.
APA 7th
Independiente, I., & Paillacho, L. A. P. (2025). Aplicaciones de la genética clínica en el diagnóstico y pronóstico de Alzheimer: una revisión actualizada. Polo del Conocimiento. https://doi.org/10.23857/pc.v10i12.10941
Vancouver
Independiente I, Paillacho LAP. Aplicaciones de la genética clínica en el diagnóstico y pronóstico de Alzheimer: una revisión actualizada. Polo del Conocimiento. 2025. doi:10.23857/pc.v10i12.10941.
BibTeX
@article{independiente2025-0e925d31,
author = {Independiente, Investigador and Paillacho, Lizbeth Anahí Pasquel},
title = {{Aplicaciones de la genética clínica en el diagnóstico y pronóstico de Alzheimer: una revisión actualizada}},
journal = {Polo del Conocimiento},
year = {2025},
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